Chlapec se vzácnou vadou ve Francii absolvoval operaci, na léčbu se složili lidé

Dvouletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, se ve v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci. ČTK to dnes oznámil zástupce rodiny Zdeněk Joukl. Neurochirurgové během desetihodinového zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Rodiče dítěte uvedli, že zákrok byl úspěšný, poděkovali lékařům za péči a veřejnosti za podporu. Malý Martin má v nemocnici strávit ještě dva až tři týdny, a pokud pak bude vše v pořádku, vrátí se do České republiky.

Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Naději proto Martínkovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem ke vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP) zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun.