Lidé se vzácnými nemocemi čekají na diagnózu i roky, pomoci má registr pacientů

Lidé se vzácnými onemocněními čekají někdy na diagnózu několik let. Pomoci má lepší vzdělávání zdravotníků nebo registr pacientů, který plánuje ministerstvo zdravotnictví (MZd) v novele zákona o elektronizaci. Novinářům dnes MZd přestavilo Národní strategii pro vzácná onemocnění pro roky 2026 až 2035, kterou koncem března projedná vláda. Mezi vzácná se počítají onemocnění, která má méně než pět ze 100.000 obyvatel, dosud jich bylo objeveno asi 6000.

"To, že se týkají malého počtu lidí, je ale pravda jen pro jednotlivé diagnózy. Celkový počet pacientů je velký," řekl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO). Celkově je podle něj těchto pacientů v ČR zhruba půl milionu. Většinou jde o velmi vážná onemocnění, často s genetickou příčinou. "Jsou v řadě případů smrtelná a velká část pacientů umírá v dětském věku," vysvětlila Pavla Doležalová z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která je garantkou projektu, který má stanovit pro jednotlivé diagnózy systém odpovídající zdravotně-sociální péče. Včasná diagnóza může v některých případech dát dětem šanci na běžný život. Proto je podle Vojtěcha jedním ze základních prvků strategie genetické testování.

Péče o děti se vzácnými onemocněními je podle zástupkyně pacientů Anny Hlavicové, která žije s svalovou spinální atrofií, špičková. Problém ale podle ní nastává v dospělosti. "Maximální podpora končí dovršením 19. roku, kdy pacient odejde do péče lékaře pro dospělé," uvedla. Pacienti se koncentrují do specializovaných center zaměřených na jednotlivá onemocnění. Nově by v nich podle strategie měli fungovat koordinátoři, kteří by lékařům a pacientům zjednodušili přístup ke všem potřebným vyšetřením. Podobné funkce zavedla od ledna všechna onkologická centra.