Čeští a japonští vědci přišli na to, jak zabránit poruchám růstu

Vědci z Brna ve spolupráci s japonskými kolegy přišli na to, jak zabránit poruchám růstu. Konkrétně se jedná o genetickou formu trpasličího vzrůstu.

Lidem trpící achondroplázií život ztrpčuje nejen malý vzrůst, ale i další nemoci. Před čtyřmi lety založili vědci jejich registr, díky němuž sbírají data o jejich zdravotním stavu, připomněl Jiří Erlebach, mluvčí Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u svaté Anny.

Mezinárodní centrum klinického výzkumu Fakultní nemocnice u svaté Anny|Foto: FNUSA-ICRC

"Vědci z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u svaté Anny v Brně založili registr těchto dětí, takže tato čísla máme poměrně přesně zmapovaná. Ročně se rodí 4 až 5 dětí s touto poruchou růstu, tzv. achondroplázií."

Jak jsou lidé trpící achondroplázií vysocí, kolik centimetrů měří?

"V dospělosti, pokud jde o tuto formu poruchy růstu, tak dosahují v průměru výšky kolem 125 centimetrů."

Vyskytují se o těchto lidí v dospělosti nějaká zdravotní omezení?

"Nemocní achondroplázií trpí často srdečními komplikacemi, poruchami spánku a dalšími komplikacemi spojenými s touto nemocí."

V čem výzkum spočívá? Jak by se dalo poruchám růstu zabránit?

"Výzkum spočívá v naprosto nové metodě, na kterou přišli kolegové ve spolupráci s japonskou firmou. Dokáže zabránit aktivaci buněčného receptoru, který způsobuje tuto nemoc. Vyvinuli látku, která dokáže odchytnout malé proteiny, které tyto receptory aktivují. Tyto proteiny se nazývají ligandy. Ta látka je vlastně takovou pastí na ligandy. To znamená, že u jedince, který v budoucnu bude dostávat tento lék, nedojde k nadbytečné aktivaci receptorů a tím pádem nedojde vůbec k rozvoji této choroby."

Od kolika let by se měla látka aplikovat?

Foto: FNUSA-ICRC

"Hned jak se zjistí, že člověk poruchou růstu trpí. Měla by se dát aplikovat klasicky ústy. V současné době je v první fázi klinických studií. Takže se bavíme o roku 2030 a dále."

Zatím je látka testovaná u japonských pacientů. Je nějaký výhled, kdy by měla být testovaná u českých?

"Klinické studie je otázka financí. Výzkum v tuto chvíli skončil. Ta komerční část už je na japonské firmě, která má prostředky na to, dostat tento lék do klinických studií. Takže nepředpokládám, že by nějaká část klinických studií probíhala také v Česku."

Je to vždy běh na dlouhou trať. Máte odhad, kdy by tato látka mohla být přístupná pacientům?

"U předchozího léku na achondroplázii trvá jeho zavedení 16 let a je těsně před uvedením na trh v USA. Myslím si, že u této látky by to mělo být obdobné, takže odhadem mezi roky 2030 a 2040," dodal mluvčí Jiří Erlebach.

Zajímavé je, že látku původně vyvíjela japonská firma na řešení slepoty. Všimli si však jeho potenciálu pro léčbu poruch růstu a začali před pěti lety spolupracovat s brněnskými vědci.