Vědci objevili genetickou nemoc krve, zvyšuje riziko leukémie

Vědci objevili dosud nepopsanou dědičnou krevní nemoc, která se projevuje sníženým počtem krevních destiček. Vzácná genová mutace zvyšuje riziko propuknutí leukémie. Na dlouholetém výzkumu pracovali experti z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně společně s laboratořemi v Itálii a Spojených státech. Objev zveřejnil vědecký časopis Nature Genetics. K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček. "Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu," uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.