Vědci odhalili nové mutace genu, které jsou příčinou vzniku leukemie

Vědci zjistili, jak by bylo možné lépe léčit jeden z typů leukémie. Odhalili nové mutace v genu, které umožňují nádorovým buňkám bujet a jsou příčinou vzniku leukemie, což je nádorové onemocnění krve.

Výsledky výzkumu pomohou odborníkům ve vývoji cílené léčby. Studii vědců z Akademie věd publikoval prestižní časopis Leukemia.

A jak to celé funguje? Genetickou výbavu buněk chrání řada kontrolních mechanismů, které brání hromadění nežádoucích mutací a rozvoji nádorových onemocnění. Důsledkem poškození přirozené funkce proteinu přežijí podle vědců v lidském těle i poškozené buňky, které se pak mohou nekontrolovatelně dělit.

Klíčovou roli hraje protein nazvaný p53, vysvětluje Libor Macůrek z Ústavu molekulární genetiky AV.

"Protein p53 se označuje jako tzv. strážce genomů a aktivuje se při poškození genové DNA, ve které je uložená naše genetická informace. Takže v okamžiku, kdy dojde k nějakému poškození, protein p53 zastaví buněčné dělení, a to až do doby, než se zase všechno opraví, a může buněčné dělení pokračovat."

Mutace můžou mít i zdraví lidé, zásadní je, ve kterých tkáních se vyskytnou. Problém může podle vědců nastat ve chvíli, kdy se mutovaná forma genu objeví například v kmenové buňce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve.

Foto: Akademie věd ČR

Cesta k léčbě je ještě dlouhá

Leukemie se podle vědců může rozvinout v případě, že je člověk, jehož buňky mají takovouto mutaci, opakovaně vystaven vysokým dávkám rentgenového záření nebo některým formám chemoterapie. V tomto případě může dojít k poškození DNA a postižené kmenové buňky pokračují v dělení. Protein přestane zmutované buňky likvidovat.

Výzkum na myších podle vědců ukázal, že funkci proteinu jde pomocí cílené léčby v nádorových buňkách obnovit. Když ozařovali zdravé myši, nic se nestalo. Když ozařovali myši s poškozeným genem, způsobili jim leukémii.

Pokud se tento gen podaří potlačit, obnoví se tak správná funkce už vzpomínaného proteinu p53 a ten znovu ničí zmutované krvinky. Cesta k léčbě bude však dlouhá, říká Libor Macůrek z Ústavu molekulární genetiky AV.

"Farmakologické vlastnosti nejsou bohužel dostačující. Tělo tu látku velmi rychle rozloží, a nelze ji podat v dostatečné dávce tak, aby se ukázal ten biologický účinek. Funguje v podmínkách tzv. in vitro, tedy v kultivaci buněk v laboratorním prostředí, ale zatím jsme se nedostali k testování těch látek v myši."

První lidské pacienty by se mohlo podařit léčit tímto způsobem možná za deset let.