Alzheimer a Parkinson - přelomové objevy českých vědců. Parkinsona odhalí unikátní mobilní aplikace
Alzheimer a Parkinson - dvě z nemocí, jejichž diagnóza je šokem pro nemocného i jeho rodinu. Českým vědcům se podařily dva přelomové výzkumy.
Vědci z Národního ústavu pro neurologický výzkum popsali mutaci genu, která Alzheimerovu nemoc způsobuje. Tento objev by měl v budoucnu vést k vývoji léků, které by zabránily rozvoji nemoci nebo by její postup alespoň zpomalily. Výzkum choroby v Česku probíhá na kmenových buňkách, ze kterých vědci vypěstují v laboratoři lidské neurony i tzv. „minimozečky".
Lékaři dostali manuál, jak o pacienty pečovat
Dosud lékaři žádné závazné pokyny u Alzheimerovy nemoci neměli, a každý postupoval jinak. Teď dostali manuál, jak mají s pacienty postupovat. Domluvili se na něm praktičtí lékaři, neurologové, psychiatři a geriatři, říká předseda Společnosti všeobecného lékařství Svatopluk Býma...
"Cílem je nikoliv pacienta hospitalizovat, ale udržet ho co nejdéle doma. Tam jsou nejlepší podmínky, rodina se o toho pacienta stará nejlépe, ale potřebuje pomoc. Jak medicínskou, tak sociální, pečovatelskou. Jde o to, tu pomoc zkoordinovat."
Od 65 let se zavádí screening, kdy se pacient podrobí řadě testů. Například Hana Zemanová, která se starala o tatínka s Alzheimerovou chorobou, zavedení screeningu chválí:
"Náš tatínek nechtěl jít na ten test, i když jsme ho celé okolí, přátelé a rodina nutili, takže je skvělé, že je povinnost to testování."
Vědci popsali mutaci genu. Jeho nositel má 100% riziko vzniku Alzheimerovy nemoci
Čeští vědci teď nově popsali mutaci genu, která způsobuje Alzheimerovu nemoc. V Česku trpí demencí přibližně 150 000 lidí, z toho 60 % má „alzheimera". Odborníci odhadují, že v roce 2050 bude nemocných až o 30 % více. Celosvětově postihuje Alzheimerova choroba téměř třetinu populace ve věku 85 let a více. Na porozumění příčin nemoci a následné léčbě proto pracují stovky výzkumných týmů po celém světě.
Tomu českému pod vedením Dáši Bohačiakové z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity se podařilo popsat mutaci genu SORL1. Protože má stovky většinou neškodných mutací, dlouho ho nikdo nestudoval. Jedna z mutací genu však narušuje funkci proteinu, který je pro správné fungování mozku, nezbytný.
"Pokud je vadný, pak má jeho nositel 100% riziko vzniku Alzheimerovy nemoci - a to i kolem 60. roku věku. Mutace je dědičná," vysvětluje Dáša Bohačiaková. Tento gen je mezi ostatními, o nichž se ví, že způsobují Alzheimerovu nemoc nováčkem. Alzheimerova nemoc se vyvíjí roky až desítky let bez typických příznaků. Přitom dochází ke ztrátě mozkové hmoty a odumírají nervové buňky.
Změny v hlase odhalí nahrávka hovoru
Co se týče „parkinsona", unikátní aplikace rozpozná onemocnění z nahrávky hovoru. Speciální software analyzuje během rozhovoru řeč volajícího a dokáže přitom odhalit i nepatrné změny v hlase, které předznamenávají nástup choroby. Právě porucha řeči je jedním z projevů Parkinsonovy nemoci, popisuje docent Petr Dušek.
"Ukázalo se, že ke správnému vyhodnocení stačí, aby člověk volal přibližně 18 minut, což odpovídá například devíti krátkým hovorům s přáteli nebo rodinou. Zároveň měli účastníci za úkol přečíst v aplikaci vybrané pasáže textu, přičemž poruchu aplikace spolehlivě rozpoznala po zhruba 120 slovech," říká Petr Dušek.
Díky tomu mohli vědci porovnávat rozdíly v řeči za různých podmínek - jinak se totiž obtíže projevují, pokud člověk mluví nenuceně spatra, a jinak, když má předčítat předem daná slova. Aktuálně je mobilní aplikace, vyvinutá na Fakultě elektrotechnické ČVUT, ve fázi testování - odborníci jsou ale z prvních výsledků nadšeni.
